疾病概述精神发育迟滞(MR)和生长发育迟缓(GR)

2023-2-2 18:35| 发布者: admin| 查看: 311| 评论: 193

摘要: 前言文章大纲疾病概述症状标准病症因素疾病治疗首先，精神发育迟滞（Mental Retardation）和生长发育迟缓（Growth Retardation）是两种疾病，它们都是儿童时期比较常见的疾病。精神发育迟滞会严重MR）响日常 ...

前言

文章大纲疾病概述症状标准病症因素疾病治疗
首先，精神发育迟滞（Mental Retardation）和生长发育迟缓（Growth Retardation）是两种疾病，它们都是儿童时期比较常见的疾病。精神发育迟滞会严重MR）响日常生活与学习，影响社会交往，产生社会心理问题，而生长发育迟缓会让患儿从儿童期到成人期一直受到身高带来的影响，甚至可能导致精神心理问题；这些疾病对患儿社会适应能力、生活自理能力等方面造成不可逆的损害。

一个正常的生长发育环境，对孩子的成长尤为重要，因为它可以关系到孩子的生理和心理的健康发育。但是现在总有一些孩子由于各种原因导致出现发育迟缓，为了保证孩子在各方面出现落后或某一方面表现突出，家长早期如果不够重视或者是没有及早发现进行相应的治疗的话，那么就会给孩子和家庭带来非常严重的后果。

一、疾病概述

精神发育迟滞

英文：Mental Retardation

又称：精神发育迟缓、智力障碍

所属科室：儿科，精神心理科

建议就诊科室：儿童保健科、神经内科、遗传代谢科、精神科、康复科

症状表现：精神发育迟滞表主要表现为社会适应困难，学习和生活自理能力低下，是小儿常见的发育性障碍，指在发育时期内（18 岁以前）出现的智力明显低于同龄人平均水平，同时伴有社会适应困难的一种发育障碍性疾病。

若出现如下情况，需及时就医：

2 个月仍不会注视物体，对声音没有反应。4 月龄以上不会对人微笑，不注意别人说话，竖头不稳，不能追物。6 月龄不能主动伸手抓物。1 岁半不能独走，经常流口水，仍然喜欢将玩具放入口中。2 岁还不会讲任何话，对周围新鲜事物缺乏兴趣，反应迟钝。

生长发育迟缓

英文：Growth Retardation

又称：发育迟缓

所属科室：内分泌科，预防保健

建议就诊科室：儿童保健科、小儿内分泌科

症状表现：生长发育迟缓是指儿童的生长发育速度放慢等，生长发育迟缓的病因不同，也会导致其症状也各不相同。

若出现以下情况，需要就诊：

若儿童出现身高明显低于同龄人、智力低下、四肢发育不匀称等情况，需及时就医。

二、症状标准

精神发育迟滞诊断

精神发育迟滞的主要临床症状是智力低下和社会适应能力受损，其程度轻重不一。

根据《中国精神疾病分类与诊断标准第二版》中精神发育迟滞诊断标准：

(1)起病在发育阶段，即18岁或以前;

(2)智力水平比同龄正常儿童明显低下，即智商(IQ)低于70;

(3)社会适应能力较其相同文化背景的同龄儿显著低弱。

精神发育迟滞按严重程度分为：轻度、中度、重度和极重度，分型及所占比例见表。

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生长发育迟缓诊断

因为生长发育迟缓的病因不同导致其症状也各不相同，在诊断生长发育迟缓时明确病症。

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三、病症因素

精神发育迟缓病因

精神发育迟缓的病因十分复杂，主要是包括遗传因素和环境因素。

如下：

（1）遗传因素

包括染色体异常、基因异常等，例如染色体数目和结构异常、单基因病、线粒体病、多基因和 (或)表观遗传异常等。

（2）环境因素

生物医学因素：

产前因素包括先天性感染、接触导致畸形的药物或环境毒物；

产时因素包括早产、窒息导致脑部损伤等；

产后因素有中枢神经系统感染、低血糖、脑外伤、惊厥后脑损伤、佝偻病、甲状腺功能低下、碘缺乏、营养不良、脑血管疾病、核黄疸、听力障碍、肿瘤等。

（3）社会心理文化因素

由于文化剥夺、教养养育不当和感觉剥夺等后天因素，可使后天幼儿大脑信息输入不足或不适当，从而影响智力水平。

生长发育迟缓

通常儿童 3 岁前生长发育与营养因素有关，3 岁后与内分泌因素相关。

如下：

（1）内分泌异常：

如生长激素缺乏症、糖尿病、甲状腺功能低下等。

（2）遗传因素：

如遗传性（家族性）矮小。

（3）体质性生长发育迟缓和宫内生长迟缓。

（4）中枢神经系统疾病：

如脑积水、下丘脑垂体肿瘤等。

（5）骨病：

如软骨发育不全、成骨不全、脊柱畸形等。

（6）代谢性疾病：

如黏多糖病、肾小管酸中毒、抗维生素 D 性佝偻病等。

（7）慢性系统性疾病：

如消化吸收不良、肝肾肺功能不全、先天性心脏病等。

（8）染色体异常：

如先天性卵巢发育不良、21-三体综合征等。

四、疾病治疗

精神发育迟滞治疗

精神发育迟滞缓的病因复杂，至今仍有不少病因未明，治疗困难，且目前缺乏特效药物治疗。主要治疗原则是早期发现，早期干预，长程长期训练，教育康复。

康复的目的是应用各种综合设施，使病儿的智力与技能得到发展，帮助他们成为家庭和社会中残而不废的成员。在婴幼儿期，尽可能针对病因治疗，进行早期干预治疗，减少脑功能损伤，并部分代偿实现补偿；在对于学龄期儿童，教育、训练和照管是治疗的重要环节。

如下：

（1）病因治疗：尽可能去除病因，对因处理，促进其智力恢复。

（2）药物及对症治疗：可选用神经营养性药物，如吡拉西坦、脑蛋白水解产物等；若如果有精神疾病行为，可用抗精神病药物，如氯丙嗪、奋乃静等；若伴有同时有癫痫，应选用抗癫痫药物。

（3）教育与康复训练与教育康复：对于有视听觉障碍问题的儿童进行相应的康复训练。指导家长开展以家庭为中心的长程期、个体化的康复计划，定期随访复查并评估调整。

其中有一部分患儿是遗传代谢性疾病可通过饮食、药物治疗等。但对于有视听觉障碍问题的儿童进行相应的康复训练。

预后

其预后治疗效果与病因、病情严重程度以及早期诊断、早期治疗、早期训练有关。通过长程期的教育与康复训练计划及教育康复，一些轻度的智力障碍儿童成年后可接近正常，达到生活自理和独立。

生长发育迟缓治疗

主要是明确病因的基础上治疗，争取改善患儿最终身高。

如下：

（1）病因治疗生长激素缺乏症：主要采用基因重组人生长激素替代治疗，患儿开始治疗年龄越小，效果越好。少数患者可能会出现甲状腺激素水平下降，医生会监测甲状腺功能，必要时给予甲状腺激素补充治疗。

（2）先天性甲状腺功能低下：左旋甲状腺素钠最有效药物。年龄较大的患儿，医生会从小剂量开始使用左旋甲状腺素钠，在治疗过程中根据患儿病情随时调整剂量。

预后

患儿成人期的身高会受到影响，甚至可能导致精神心理问题，及早进行心理辅导，合理安排作息、训练等方面已争取改善最终身高。

就医指导

特需门诊：

陈文华主任（联合门诊），周三下午13：30-16：30

专家门诊：

余波主任医师，周二上午8：00-11：30

痉挛状态门诊：

缪云主任医师，周四上午8：00-11：30

就诊地点：

上海市虹口区武进路85号5号楼四层410诊室

挂号：

门诊楼5号楼2层挂号大厅或院内自助挂号服务、支付宝预约、上海市第一人民医院微信公众号预约等

儿童康复中心：

虹关路1号，2层（详见楼层大厅旁指引牌）

预约登记：

陈世动治疗师，电话：15821280349（微信）

交通信息：

地铁四号线临平路站1号口出直走约500米红绿灯路口

门诊治疗：

周一至周五（上午：8：00-11：30；下午：13：30-17：00），周六上午（上午：8：00-11：30）

参考文献详情

（1）精神发育迟滞参考文献

[1]郝伟等.精神病学（第7版）[M].人民卫生出版社.2013年3月.

[2]杨尧等.智力障碍的遗传因素研究进展[J].中国儿童保健杂志.2013;21(1):54-56.

[3]邓红珠等.智力障碍临床解析[J].中国实用儿科杂志.2014;29(7):485-489.

（2）生长发育迟缓参考文献

[1]孟桓申，王雪峰. 儿童矮小症病因的现代文献分析[J]. 中国中西医结合儿科学，2013，5（6）：494-495.

[2]林祥泉，袁欣. 生长激素激发试验在矮小症儿童诊断中的价值及可能影响因素[J]. 国际检验医学杂志，2015（8）：3969-4130.

【责任编辑：刘宜】